家人失智，我該做遺傳檢測嗎？
一位久未碰面的朋友看起來有點苦惱，原來是他鍾愛的女兒快結婚了。但這不是喜事嗎，難道是做爸爸的捨不得女兒出嫁？
他緩緩的說出心事......
女兒論及婚嫁的男友的母親患有失智症，而且聽說是遺傳性的早發型阿茲海默症。那麼，這位未來的女婿是否也有此遺傳基因？未來的女婿不願意做基因檢測，女兒也捨不得要男友去做，而朋友更不忍心逼女兒去勸男友要面對現實，但又擔心將來的孫子怎麼辦？愛的表現怎會如此複雜？這位朋友有位罹患阿茲海默症的親戚長輩，雖沒親自照顧，但他和女兒都深知照顧者的辛苦，想到女兒有一天可能成為失智症的照顧者，就不免煩惱。
阿茲海默症是最常見的失智症，只有小於5％是因基因遺傳而得病，且為自體顯性遺傳，即父母親其中一位罹患遺傳性阿茲海默症，其子女有50％的機率會遺傳此病。
目前已在人類第1、第14和第21對染色體上分別找到了致病的變異基因：PS1、PS2和APP，台灣許多大醫院都可抽血檢測。
遺傳性的阿茲海默症發病的年齡較早，通常在65歲之前，甚至在三、四十歲即發病，是屬於「早發型阿茲海默症」，但並非所有的早發型阿茲海默症都是遺傳性，能找到家族遺傳基因的只佔其中一小部分而已。既是自體顯性遺傳，只要帶有一個來自父母的遺傳基因即會發病，只是時間遲早而已；反之，如果沒遺傳到父母的致病基因，則不會有遺傳性阿茲海默症，其罹患阿茲海默症的機會與一般民眾相同。
此種自體顯性遺傳的典型疾病代表是亨丁頓舞蹈症，主要症狀為不自主的全身抽搐和失智症狀，患者在中年後才發病，目前已有一套標準的檢查程序，可以事先做基因檢測，以得知是否可能得病。
主要是受測者在接受基因檢測前先要接受詳細的遺傳諮詢，了解檢驗的意義，並且在心理上做好充分的準備後才檢查，目前遺傳性的阿茲海默症的基因檢測也遵循此種模式。
那麼，有遺傳性阿茲海默症家族史而沒有症狀的人是否要接受基因檢測？這是個嚴肅的議題，基於病人自主的原則，別人雖然可以給意見但不能代為決定。
每個人都有權利選擇檢測或不檢測
會想接受檢測的理由主要是想要知道答案以便往後的安排，如果發現帶有此基因，不免沮喪、傷心，擔心被貼上疾病的標籤，但也許可以及早規劃事業、財務、家庭和人際關係，更珍惜當下；如果確定沒有此基因，則可放寬心情，從此好好過日子，不再擔心何時會得病。而不想接受基因檢測的主要理由則是因為目前阿茲海默症還無法根治，也無法完全預防，如果檢測出來有遺傳基因，也不能提早治療，徒增傷感和無奈。
每個人都有選擇檢測或不檢測的權利，甚至檢測了之後也仍有選擇要不要知道檢查結果的權利，不論選擇為何，都要受到尊重。
至於患者的未成年子女，除非心智各方面都已成熟到能了解基因檢測的意義並且有法定代理人的同意，才能接受檢測，但一般都是建議等到受測者成年後再自己做決定。
但是當牽涉到組織新家庭時，對另一半是否應告知基因檢測結果以讓對方有所抉擇或因應之道呢？
我一直很喜歡哥林多前書的「愛是恆久忍耐，又有恩慈……」，愛是全盤的接受，是沒有條件的。然而，將近30年前，當我在美國當住院醫師時有兩件事情讓我印象深刻。
一位少婦因病毒性腦炎住進加護病房，昏迷多日，其丈夫幾乎是日夜守在加護病房外面不肯離去，恩愛之情令人動容，後來少婦病情穩定出院，但留下癲癇的後遺症。隔了一年多，少婦因癲癇難以控制再度住院時，美麗如昔，卻不見其先生，原來他因無法與少婦的癲癇共存而離婚了。
修高科技博士後的一對情侶，男孩得了惡性腦瘤，開刀後由女孩陪同定期接受化療，但病情逐漸惡化，女孩無法兼顧學業和照顧男孩，於是把男孩送回老家讓其母親照顧。
當時我為這樣的結果悵然不已，但同事們有不同的看法，認為每個人都有權利選擇自己不受牽絆的人生。
是這樣嗎？也許疾病是在相愛之後才發生，如果曉得對方有病或可能會發病而仍然相愛，不離不棄，這種愛的承諾更令人感佩。
與朋友的這一席話仍然沒有解決這位朋友的苦惱和擔心，只能勸他：女兒已成年了，在了解事情的前因後果之後，心甘情願的做了愛的抉擇，父母就在一旁給予深深的祝福吧。
留言列表
中國 (2)
